Arsip untuk Kategori 'Materi Kuliah Keperawatan'
14
Jan
09
ASPEK KLINIS KELAINAN KONGENITAL DAN PENYAKIT KETURUNAN
Kategori: Materi Kuliah Keperawatan
Konsep Fisiologis
Gen dan Kromosom
Gen merupakan factor-faktor keturunan yang terdapat dalam kromosom yang terdiri atas DNA (Deoxyribonukleicacid).
Tiap gen mengandung informasi yang disandi dalam bentuk sekuen dari nukleutida.
Kromosom merupakan struktur nucleus yang merupakan sel eukariotik terdiri molekul DNA yang berisi gen.
DNA terdiri dari dua utas benang polinukleotida yang saling berpilin (double helix=berpilin ganda). Seutas tali nukleotida tersusun atas rangkaian nukleotida yang terdiri dari gugusan gula deoksiribosa, gugusan asam pospat dan gugusan basa nitrogen.
Basa nitrogen penyusun DNA terdiri dari basa purin yaitu adenin (A) dan guanin (G), serta basa pirimidin yaitu sitosin (C) dan timin (T).
Manusia memiliki 23 pasang Kromosom yang terdiri dari 2 bagian yaitu autosom dan genosom.
Autosom yaitu pembawa sifat sebanyak 22 pasang sedangkan genosom yaitu pembawa sifat kelamin sebanyak 1 pasang. Kromosom = 44 A + XY (untuk sperma), 44 A + XX (untuk ovum).
Sifat Genom : DNA dan RNA
Asam nukleat yang ada sangkut pautnya dengan sifat hereditas adalah ADN (asam deoksiribo nukleat) dan ARN (asam ribonukleat).
DNA dan RNA bertangmgung jawab terhadap sintesis protein serta mengontrol sifat-sifat keturunan
Siklus Sel
Sel-sel yang bereproduksi akan menggandakan informasi yang terkandung dalam DNA nya dan kemudian membelah diri untuk menjadi dua sel baru. Siklus sel ini terdiri dari 2 fase : Interfase, saat sel menggandakan DNAnya dan Mitosis, saat sel terbelah menjadi dua.
1. Interfase
Dalam keadaan tidak aktif membelah atau dianggap sebagai stadium istirahat walaupun tejadi _aat replikasi DNA dan sintesis protein aktif. Interfase merupakan suatu proses yang memakan waktu antara 10-20 jam
Interfase dibagi lagi menjadi 3 periode yang berbeda:
- Stadium G1, periode pada saat sel beristirahat setelah menjalani mitosis
- Stadium G2, periode pada saat sel secara aktif membentuk protein, lemak, dan potongan-potongan RNA
- Stadium S, periode sewaktu terjadi penyalinan DNA
Gen dan Kromosom
Gen merupakan factor-faktor keturunan yang terdapat dalam kromosom yang terdiri atas DNA (Deoxyribonukleicacid).
Tiap gen mengandung informasi yang disandi dalam bentuk sekuen dari nukleutida.
Kromosom merupakan struktur nucleus yang merupakan sel eukariotik terdiri molekul DNA yang berisi gen.
DNA terdiri dari dua utas benang polinukleotida yang saling berpilin (double helix=berpilin ganda). Seutas tali nukleotida tersusun atas rangkaian nukleotida yang terdiri dari gugusan gula deoksiribosa, gugusan asam pospat dan gugusan basa nitrogen.
Basa nitrogen penyusun DNA terdiri dari basa purin yaitu adenin (A) dan guanin (G), serta basa pirimidin yaitu sitosin (C) dan timin (T).
Manusia memiliki 23 pasang Kromosom yang terdiri dari 2 bagian yaitu autosom dan genosom.
Autosom yaitu pembawa sifat sebanyak 22 pasang sedangkan genosom yaitu pembawa sifat kelamin sebanyak 1 pasang. Kromosom = 44 A + XY (untuk sperma), 44 A + XX (untuk ovum).
Sifat Genom : DNA dan RNA
Asam nukleat yang ada sangkut pautnya dengan sifat hereditas adalah ADN (asam deoksiribo nukleat) dan ARN (asam ribonukleat).
DNA dan RNA bertangmgung jawab terhadap sintesis protein serta mengontrol sifat-sifat keturunan
Siklus Sel
Sel-sel yang bereproduksi akan menggandakan informasi yang terkandung dalam DNA nya dan kemudian membelah diri untuk menjadi dua sel baru. Siklus sel ini terdiri dari 2 fase : Interfase, saat sel menggandakan DNAnya dan Mitosis, saat sel terbelah menjadi dua.
1. Interfase
Dalam keadaan tidak aktif membelah atau dianggap sebagai stadium istirahat walaupun tejadi _aat replikasi DNA dan sintesis protein aktif. Interfase merupakan suatu proses yang memakan waktu antara 10-20 jam
Interfase dibagi lagi menjadi 3 periode yang berbeda:
- Stadium G1, periode pada saat sel beristirahat setelah menjalani mitosis
- Stadium G2, periode pada saat sel secara aktif membentuk protein, lemak, dan potongan-potongan RNA
- Stadium S, periode sewaktu terjadi penyalinan DNA